Ellie Tomljanovic, qui vit à Barrie, OD, est la patiente numéro un dans une première étude mondiale pour savoir si la stimulation cérébrale profonde (DBS) peut arrêter les enfants qui essaient à plusieurs reprises de se faire du mal. Les médecins estiment que jusqu’à 50 % des enfants atteints de TSA s’automutilent, notamment en frappant, en mordant et en frappant les autres. Les explosions violentes d’Eli ont été catastrophiques. Des vidéos à la maison publiées sur CTV News la montrent en train de se cogner la tête avec la main, essayant d’avaler son poing, poussant ses doigts dans son nez pour provoquer des saignements accompagnés de vomissements et de crachats. Ses parents, Lisa et Jason, craignaient pour sa vie. “Ça s’est très mal passé. Alors Eli a fini par se casser les deux pommettes. “Elle s’est aussi cassé une dent en mordant le rebord de la baignoire et s’est cassé une dent de devant”, raconte sa mère. “J’ai beaucoup d’ecchymoses… alors au SickKids, mes deux mains étaient couvertes d’ecchymoses, de morsures sur le côté de mon cou. » Ils disent qu’ils ont passé 8 à 10 heures épuisantes par jour à essayer de protéger Ellie d’elle-même. “Nos journées devaient retenir Elli. “Nous avons donc dû la tenir, ses jambes et ses bras, juste pour qu’elle ne se blesse pas”, a déclaré Lisa. Dans de rares cas, les enfants qui se blessent peuvent causer des lésions cérébrales, la cécité et même la mort. Les médecins pensent que c’est ainsi que certains enfants manifestent de la frustration, en particulier ceux qui, comme Ellie, sont non verbaux. Eli est diagnostiqué avec le syndrome de Pitt-Hopkins, un trouble neurologique génétique rare qui appartient au spectre de l’autisme. Lorsque les sédatifs et les antipsychotiques ont cessé de fonctionner, Lisa et Jason étaient en crise. “Ce n’est pas durable”, a déclaré sa mère. “On ne peut pas le garder physiquement toute la journée, toute la nuit, sans dormir. » C’est alors qu’elle a été emmenée au Sick Children’s Hospital, où Elli a été admise. C’était un rendez-vous avec le destin. Là, les scientifiques concevaient une étude révolutionnaire, dans l’espoir de tester la stimulation électrique chez les enfants autistes et ce comportement grave et dangereux. Ellie était une candidate parfaite, déclare le neurochirurgien pédiatrique Dr George Ibrahim. “Nous étions désespérés de lui donner le choix. “Mais en termes d’avantages, nous ne le savions vraiment pas”, a-t-il déclaré à CTV News dans une interview exclusive. Le DBS est utilisé depuis environ deux décennies pour la dépression et la maladie de Parkinson chez les adultes et l’épilepsie chez les enfants. Utilise une petite quantité d’électricité pour remplacer les circuits ou les zones du cerveau qui, selon les médecins, ne fonctionnent pas correctement Epuisés, ses parents ont convenu qu’elle serait leur première patiente. “Elle ne peut pas continuer à se faire du mal toute la journée. À quoi ça ressemble quand… c’est si gros qu’on ne peut pas le tenir ? dit Lise. En décembre 2020, au milieu d’une pandémie, une équipe de médecins dirigée par Ibrahim a percé deux petits trous dans le haut du crâne d’Ellie et a implanté deux électrodes qui ont pénétré profondément dans son cerveau. Ils ont ensuite été connectés avec des fils sous la peau de son cou à une batterie ronde en argent qui a été implantée dans le côté supérieur droit de sa poitrine. Cela alimente un signal électrique qui voyage à travers les fils vers le cerveau d’Ellie. “Nous pouvons l’augmenter et s’il y a un effet secondaire imprévisible, nous pouvons le réduire. “Nous contrôlons donc la quantité d’électricité pour chaque enfant implanté avec cette technologie”, a déclaré Ibrahim. Après une brève récupération de la procédure, les médecins ont ouvert le stimulateur cardiaque d’Ellie. Les résultats ont été immédiats. les comportements d’automutilation avaient disparu. La vidéo montre Elli souriant, disant bonjour à sa mère et regardant la télévision joyeuse. “Elle était fiancée … et elle riait et applaudissait”, a déclaré Lisa. “Nous avons pleuré tous les deux. Nous avons tout de suite pleuré tous les deux. Dès que cet appareil a été activé, il était excité. » “Cela m’a vraiment surpris”, a déclaré Ibrahim. “Je pense que la réponse initiale d’Ellie a été très encourageante. » Ibrahim et l’équipe ont également éteint l’appareil pour voir ce qui se passait. L’automutilation est revenue. Et cela a alimenté leur détermination à poursuivre l’étude. “Je pensais que c’était quelque chose qui pouvait vraiment donner des options aux enfants sans options”, a-t-il ajouté. L’appareil est également une fenêtre sur le cerveau d’Ellie. “Nous lisons également constamment des informations nerveuses de son cerveau”, explique la neurologue Carolina Gorodetsky. “Il est définitivement très clair qu’elle est beaucoup plus heureuse après avoir activé l’appareil. “Et si cela fait partie de sa personnalité qui revient, c’est une grande question à laquelle il est difficile de répondre”, a déclaré Gorodetsky, ajoutant que le test n’essayait pas de la changer. l’autisme, mais juste l’empêcher de se blesser. Lorsque CTV News a visité la maison familiale, il est clair qu’Ellie a maintenant une agence dans son monde. Elle poursuit le caméraman qui la filme pour regarder des dessins animés et entre dans le salon pour jouer avec des jouets. Sa mère est heureuse. “Avant DBS, ça ne pouvait pas faire ça. Elle n’a pas quitté sa chambre. Elle était allongée sur son lit et elle n’a fait que se blesser. Il n’allait nulle part. “Il n’a rien fait”, a déclaré Lisa. Les changements à 18 mois de la procédure étaient “fous” et “ont changé la vie”, disent ses parents. Elli répond à leurs demandes et attend plus patiemment, au lieu de se faire mal comme avant. Et ils n’ont pas eu à l’endormir depuis que l’appareil a été implanté. “On a des soignants qui ne baissent pas les bras, ce n’est pas comme ça, parce qu’ils ne sont pas blessés. “L’école a remarqué une énorme différence”, ajoute Lisa. Les médecins recherchent maintenant cinq autres enfants présentant des comportements d’automutilation graves pour essayer la simulation cérébrale, dans le cadre d’un essai clinique surveillé par des scientifiques du monde entier. “Leur travail consiste maintenant à établir à la fois la sécurité et l’efficacité … pour comprendre s’il s’agit d’une option viable à long terme”, a déclaré le Dr Evdokia Anagnostou, spécialiste de l’autisme aux Pays-Bas. Bloorview à Toronto, qui a également été consulté par les scientifiques de SickKids lors de la planification de l’essai. Certains parents peuvent être réticents à subir une chirurgie cérébrale. Mais il dit que les drogues ont aussi leurs risques. “C’est de la chirurgie et de l’anesthésie et ça fait peur aux parents, mais beaucoup de médicaments que nous utilisons pour leur efficacité létale ont parfois beaucoup d’effets secondaires. “Donc, si nous avions un processus relativement sûr et qui avait des résultats significatifs, nous changerions notre façon de voir les parents, cela changerait probablement leur façon de penser aux avantages potentiels”, explique Anagnostou. Il n’y a eu aucun effet secondaire grave pour Ellie. Le seul grand défi est la batterie. Les médecins disent qu’Eli a besoin de doses plus élevées de stimulation électrique pour calmer ses comportements. Cela vide la batterie, qui a été conçue pour durer deux ans pour d’autres usages médicaux, beaucoup plus rapidement. Ellie a subi trois interventions chirurgicales mineures au cours de la dernière année et demie pour remplacer les piles tous les six mois. Il ira pour son quatrième remplacement en septembre. C’est un problème que ses parents veulent résoudre car ils croient que le cas pionnier d’Eli offrira de l’espoir à d’autres parents qui luttent avec ces enfants difficiles à gérer. “Aussi effrayant que cela puisse paraître de pénétrer dans leur cerveau et d’accrocher ce gros morceau à leur poitrine”, a déclaré Lisa, “ça en vaut la peine. »
