“Elle ne le sait pas encore, mais c’est une merveilleuse journée pour lui”, a chuchoté ianeliane Leroux-Lafortune à son petit Raphaël, peu avant de recevoir le traitement salvateur. Dans sa chambre du CHU Sainte-Justine, un bébé d’un mois pleurait de joie, comme s’il savait qu’il allait obtenir le médicament le plus cher au monde. Zolgensma doit non seulement arrêter la maladie, mais aussi lui permettre de goûter à la vie. Photo Agence QMI, Thierry Laforce
Ses parents, Ianeliane Leroux-Lafortune, 33 ans, et Mathieu Thibault, 38 ans, espèrent que le test évitera à d’autres parents de vivre la même chose avec eux.
Raphaël souffre d’amyotrophie spinale de type 1, une maladie génétique neurodégénérative qui tue les motoneurones dont la fonction est de contrôler les muscles. Les personnes atteintes perdent progressivement l’usage de leurs mains et de leurs pieds, mais aussi leurs fonctions vitales, comme respirer ou avaler. Sans traitement, la plupart meurent dans les deux premières années. A l’hôpital le matin du jour J, la fièvre a été ressentie par les parents du bébé et la neuropédiatre Cam-Tu Nguyen, qui ont tout fait pour accélérer le processus. Car cette maladie ne laisse pas de place à l’hésitation : en quelques semaines seulement de symptômes, l’enfant a déjà perdu plusieurs capacités qu’il ne pourra pas forcément retrouver, comme l’usage de ses pieds. Il a également du mal à boire son lait et a besoin d’une machine la nuit pour aider ses poumons à respirer. Photo Agence QMI, Thierry Laforce
“Plus tôt il fera le traitement, mieux ce sera, car il ne retrouvera pas les neurones qui sont morts”, souligne la maman de 33 ans. Gagner du temps Sans même attendre la confirmation du diagnostic suspecté, le Dr. Nguyen s’est donc empressé de commencer les examens, afin que le traitement puisse se poursuivre. “Une semaine peut faire la différence”, explique le médecin, spécialiste des maladies neuromusculaires. C’était une course contre la montre. Je pense que nous avons réussi à gagner au moins 5 à 7 jours. » Raphaël a finalement été diagnostiqué le 9 juin, le jour même où le gouvernement a annoncé que le dépistage de l’amyotrophie spinale serait désormais offert automatiquement à tous les nouveau-nés. Cela permettra de diagnostiquer et de traiter la maladie avant même que les bébés ne présentent également des symptômes irréversibles. “Ce n’est pas un hasard”, assure sa mère. Nous espérons que Raphaël sera le dernier en province à vivre cela. Si d’autres sont traités avant qu’ils ne présentent des symptômes, leur cours de vie changera. » 2,8 millions de dollars de drogue Heureusement, le médicament injectable de 2,8 millions de dollars est pris en charge par le gouvernement depuis octobre. Photo Agence QMI, Thierry Laforce
Zolgensma coûte 2,8 millions de dollars.
“Il est né au bon moment”, déclare sa mère, qui s’estime chanceuse que le médicament soit désormais disponible. Beaucoup de ceux qui reçoivent un traitement sont capables d’améliorer leurs habiletés motrices et « de faire des choses qui étaient auparavant impossibles », explique le Dr Nguyen. Pour les parents, c’est la lumière au bout du tunnel après plusieurs semaines chargées d’émotion. Ils remercient toute l’équipe de spécialistes de l’hôpital, qui s’est coordonnée pour sauver leur petit bonhomme. “Ce sont eux qui nous ont donné de l’espoir. “La première fois qu’on a entendu ‘l’atrophie des muscles spinaux’, on n’a pas du tout ressenti ça”, souffle la maman.
Pour éviter les complications, le petit devrait rester en isolement pendant les prochains mois, puis subir un long processus de rétablissement. “Bien sûr, il n’aura pas la même vie que son frère ou sa sœur, mais il aura sa propre vie, avec une autonomie lui permettant d’étudier et de travailler. “C’est notre plus grand souhait”, conclut sa mère.
QU’EST-CE QUE LA TYSTROPHIE RACHIDIENNE ?

C’est une maladie génétique neurodégénérative Elle est causée par la mutation d’un gène qui doit assurer la survie des motoneurones Jusqu’à l’arrivée de nouvelles thérapies, c’était la cause génétique de décès la plus fréquente chez les enfants de moins de 2 ans. L’amyotrophie spinale de type 1 est la plus fréquente et la plus sévère Elle touche 1 naissance sur 10 000. 7 à 8 enfants naissent avec la maladie chaque année au Québec.

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